Mucoviscidose (fibrose kystique)


Maladie génétique, les individus atteints sont caractérisés par l’absence d’une protéine responsable du transport des ions chlorures. Cette protéine est localisée dans la membrane plasmique des cellules et permet normalement l’entrée des ions chlorures. Son absence

provoque la production d’un mucus épais et visqueux dont les effets sur l’organisme sont multiples. Il peut s’accumuler dans les poumons et rendre le patient très sensible aux infections pulmonaires, il peut également empêcher la production des enzymes pancréatiques exogènes pour permettre une digestion efficace de la nourriture.

Pour l’avenir, une thérapie génique est espérée. Les chercheurs explorent les moyens d’introduire le gène de la protéine de transport des ions chlorures dans les cellules malades.

La mucoviscidose est une maladie récessive et le gène codant la protéine impliquée est localisé sur le chromosome 7. Comme le risque d’avoir un second enfant atteint de mucoviscidose est de un sur quatre pour des parents ayant déjà un enfant affecté, il est important que ces derniers bénéficient d’une consultant génétique.

lundi 4 août 2008, par administrateur

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